Memiliki keturunan yang
sehat adalah dambaan setiap orang tua. Karena itu saat masih berada di dalam
kandungan janin harus dijaga dan di rawat dengan baik. Namun terkadang apa yang
diupayakan dan di harapkan dari para orang tua belum sepenuhnya menjadi kenyataan.
Bayi yang dirawat dengan begitu baiknya semenjak dari dalam kandungan ternyata
begitu lahir ke dunia menderita kelainan ataupun sakit.Untuk itu para oang tua
harus bisa mengenali sejak dini apa yang diderita putra-putrinya.
Salah satu kelainan yang diderita bayi adalah Williams Syndrome atau Sindrom Williams.
Pengertian dari Sindrom William sendiri adalah kelainan genetik yang mempengaruhi
bagian-bagian tubuh yang disebabkan adanya penghapusan 27 sel dalam salah satu
dari dua lengan kromosom. Sindrom William biasanya terjadi pada saat
pembentukan sel telur atau sperma secara acak (random) . Sindrom ini juga bisa
didapat dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal.
Ciri-ciri atau karakteristik dari sindrom
william yang paling menonjol adalah adanya kelainan jantung seperti penyempitan
pembuluh darah utama, dan dari segi fisiknya yaitu fitur wajah yang beda
seperti dahi lebar, pipi penuh, dan hidung pendek atau pangkal hidung yang datar, dan barisan
gigi yang renggang. Pada anak bayi biasanya adanya ketidakmampuan dalam
penambahan berat badan. Gejala lain yang tampak seperti mulas yang parah dan
berkepanjangan, sakit perut, mengompol, dan
susah buang air kecil.
Penderita sindrom william cenderung phobia
terhadap bunyi-bunyi tertentu seperti kebisingan dan kegaduhan yang sangat.
Sebenarnya hal ini dikarenakan karena adanya gangguan pendengaran akibat tidak
berfungsinya salah satu saraf pendengaran. Selain itu penderita sindrom william
ini kemungkinan juga mengidap disabilitas intelektual dengan disertai gangguan
kemampuan spasial visual yaitu lemahnya kemampuan dalam memahami, memproses,
berfikir dan menerjemahkan dalam bentuk visual. Sebagian besar pengidap sindrom
williams ini juga kidal dan memiliki mata kiri yang dominan. IQ mereka juga
lebih rendah dibandingkan dengan kemampuan verbal yang mereka miliki.
Tetapi jangan cemas, penderita sindrom william
ini juga memiliki banyak sekali kelebihan yang patut dibanggakan. Kecintaan terhadap musik
bagi pengidap sindrom william sangat tinggi, bahkan banyak juga dari mereka
yang memilik kemampuan tata mutlak yang sangat baik. Pengidap sindrom william
juga terkenal memiliki kepribadian yang sangat ramah sehingga mereka mudah
untuk berinteraksi dengan orang lain. Pada saat melakukan interaksi tersebut
mereka sangat fokus terhadap mata orang yang diajak berbicara atau
berinteraksi.
Sindrom William sendiri dikenalkan pertama
kali oleh John CP Williams seorang Sarjana Sains dari Universitas Wellington
New Zealand pada tahun 1961. Dari penelitiannya disebutkan bahwa sindrom ini
mempengaruhi sekitar 1 dari 7.500 hingga dalam 20.000 kelahiran. Pencegahan
terhadap sindrom william ini dapat dilakukan dengan terapi khusus secara rutin
guna mencegah efek yang muncul dari sindrom william. Jika jantung yang terkena
parah bisa juga dilakukan operasi untuk memperbaiki kerusakan jantung.
Sedangkan untuk mengatasi kadar kalsium yang tinggi dalam darah sangat diperlukan
dengan menerapkan diet sehat dan asupan obat yang tepat.
Wah synrome wiliam ya namanya. Sekarang banyak anak berkebutuhan khusus jenis baru yang dulu nggak ada di pelajaran waktu aku di bangku kuliah. Jadi mau nggak mau harus terus belajar nih dan update ilmu terus nih aku
BalasHapus